Un articol despre trombofilie de Profesor Universitar Dr. Monica Carstoiu, sef clinica obstetrica-ginecologie din cadrul Spitalului Universitar de Urgenta Bucuresti si fondator al clinicii medicale Anemona Med.
***
Coagularea este un proces esential de aparare, prin care organismul se opune pierderilor de sange prin formarea cheagurilor. Procesul de coagulare, definit in termeni medicali drept cascada coagularii, implica o serie de proteine numite factori de coagulare.
Trombofilia, pe de alta parte, este o conditie anormala caracterizata prin hipercoagulabilitate sau un status protrombotic ce creste riscul de tromboze, respectiv de formare anormala a cheagurilor in vasele de sange. Aceasta patologie este cauzata de mutatii sau valori anormale ai factorilor de coagulare sus mentionati.
In context de trombofilie, balanta intre factorii care favorizeaza formarea de cheaguri si factorii care se opun acestui process, este dereglata. Daca aceste cheaguri nu sunt dizolvate si ajung sa circule prin vasele de sange, se poate ajunge la conditii amenintatoare de viata precum tromboza venoasa profunda sau edemul pulmonar. Aceste cheaguri formate anormal pot cauza, mai rar, accident vascular cerebral sau infarct miocardic.
TROMBOFILIA POATE FI TACUTA
Trombofilia este o patologie ce poate ramane asimptomatica toata viata. In schimb, mai ales in anumite conditii care cresc in plus capacitatea de coagulare a sangelui, poate duce la o serie de complicatii.
Semnele trombozei venoase profunde, care apare cel mai frecvent la nivelul picioarelor, includ durere cu edematierea picioarelor, inrosirea si senzatia de picior greu.
CE SEMNE DA?
Daca cheagul se rupe si ajunge la nivelul plamanilor (trombembolism pulmonar) respiratiile devin scurte cu durere in piept, palpitatii si conditia poate evolua spre colaps, soc si chiar stop cardio-respirator. Aceste cheaguri anormale de sange se pot forma mai rar la nivelul creierului, ficatului, rinichiului si mainilor generand patologii severe ce pot pune in pericol viata.
Exista doua clase mari de trombofilie, formele genetice sau ereditare, cu care ne nastem si formele dobandite, care apar pe parcursul vietii.
TROMBOFILIA DOBANDITA
Cel mai proeminent exemplu de trombofilie dobandita este sindromul antifosfolipidic. In contextul sarcinii, alaturi de prezenta unor anticorpi tipici (anticoagulantul lupic, anticorpii anticardiolipinici și anticorpii anti beta-2-glicoperoteina-1) exista cateva criterii clinice definitorii care ridica suspiciunea existentei acestei forme de trombofilie, dupa cum urmeaza:
- Unul sau mai multe avorturi spontane, cu vârstă gestațională mai mare de 10 săptămâni de gestație, în absența malformațiilor fetale anatomice.
- Una sau mai multe nașteri premature, la vârstă gestațională mai mică de 34 de săptămâni, cu făt normal dezvoltat și context de preclampsie severă, eclampsie sau patologie asociată disfunctiei placentare.
- Trei sau mai multe avorturi spontane, consecutive, la vârstă gestațională mai mică de 10 săptămâni de gestație
Cea mai comuna forma genetica de trombofilie, care complica prin formare anormala de cheaguri, una din 10 persoane afectate, este mutatia factorului V Leiden.
Urmatoarea ca si incidenta este mutatia genei protrombinei, respectiv o mutatie a factorului II de coagulare.
SARCINA SI TROMBOFILIA
Sarcina este o stare fiziologica caraterizata prin cresterea valorilor factorilor de coagulare pe de o parte si incetinirea procesului de distrugere a chagurilor de sange pe de alta. Aceste modificari adaptative au loc pentru a preveni pierderile semnificative de sange din timpul nasterii si lauziei imediate.
In contextul acestor modificari fiziologice, suprapunerea trombofiliei poate duce la complicatii precum pierderi de sarcini repetate, crestere inadecvata intrauterina a fatului sau chiar deces intrauterin al al acestuia.
COMPLICATII?
Cat despre complicatiile materne legate de trombofilie, exista un risc cresut de a dezvolta valori tensionale crescute cu afectarea altor organe, conditie numita preeclampsie sau dezlipirea placentei inaintea procesului nasterii prin formarea de cheaguri intre peretele uterin si placenta, conditie amenintatoare de viata, numita obstetrical Dezlipire Prematura de Placenta Normal Inserata.
ISTORIC DE TROMBOFILIE?
Daca exista factori de risc aditionali, precum istoricul personal de tromboza venoasa profunda sau edem pulmonar sau existenta unei rude de gradul întâi cu aceste patologii, vârsta înaintată, obezitatea și fumatul, cresterea riscului de a dezvolta o forma severa de boala este semnificativ.
In plus, in perioada de dupa nastere conditiile fiziologice care favorizeaza formarea chegurilor de sange se mentin, iar repausul la pat creste aceste riscuri. De aceea este de mentionat faptul ca, gravidele care nasc prin operatie cezariana si se mobilizeaza mai greu fata de cele care au nascut natural au un risc mai mare de complicatii legate de patologia de coagulare.
TRATAMENT PENTRU TROMBOFILIE?
Nu exista un tratament pentru aceasta boala. Totusi, testarea gravidelor care prezinta din punct de vedere a factorilor de risc prezenti, un risc cresut de complicatii prin formarea anormala de cheaguri de sange, este primul pas in a preveni un parcurs nefavorabil al mamei si a fatului. In aceste cazuri, cunoscand forma de trombofilie prezenta medicul poate actiona prin tratament preventiv adaptat si tintit.
ANTICONCEPTIONALE? VERIFICA CU MEDICUL.
In mod particular, femeilor care iau in considerare folosirea anticonceptionalelor orale ca si metoda contraceptiva le este recomandata testarea pentru trombofilie si, daca prezinta factorii de risc sus mentionati, le este oferita o alta alternativa anticonceptionala.
In concluzie, trombofilia a fost si este un subiect intens dezbatut in ceea ce priveste impactul acestei conditii asupra parcursului sarcinii cat si metodele de preventie si tratament.
Studiile efectuate pana in acest moment au aratat ca actiunea preventiva are rezultate favorabile atat pentru mama cat si pentru copilul ce urmeaza a fi nascut!
Un articol de Prof. Univ. Dr. Monica Cirstoiu.
